Paciente de 54 anos diagnosticado no Hospital Universitário da UFS é acompanhado pela equipe do Ambulatório de Transtornos do Movimento. A DCJ é rara, de rápida evolução e provoca declínio cognitivo e motor.

Um caso de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) foi diagnosticado recentemente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil). O paciente, de 54 anos, passa a ser acompanhado por uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento da instituição.

A DCJ é uma doença neurodegenerativa rara, grave e de rápida progressão. Ela pode provocar deterioração acelerada das funções cognitivas e motoras, com sintomas iniciais que variam entre alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários. Em alguns casos, a evolução ocorre ao longo de semanas ou poucos meses.

A condição ganhou maior repercussão nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos, fato que ampliou a atenção sobre sinais, diagnóstico e evolução da DCJ.

Especialistas explicam que a DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. O príon é uma proteína presente no organismo que, por motivos ainda não conhecidos, pode adquirir forma anormal e induzir outras proteínas do cérebro a se alterarem, provocando lesão progressiva dos neurônios.

“O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida”

O trecho acima foi explicado pelo neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS, Helton Benevides. Entre os exames citados, o RT-QuIC vem sendo destacado por aumentar a certeza do diagnóstico em vida, sem depender exclusivamente de achados post mortem.

“Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses. Uma pessoa que estava independente pode começar a apresentar alterações de memória e até de comportamento e, em pouco tempo, desenvolver dificuldade para caminhar, falar, coordenar os movimentos ou rapidamente ter dificuldade para realizar atividades básicas”

Na forma esporádica, responsável pela maioria dos casos, a sobrevida média foi indicada em aproximadamente um ano. No entanto, a velocidade de evolução por si só não confirma o diagnóstico: existem outras causas, inclusive tratáveis, que podem apresentar quadro semelhante.

“É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ”

Os sinais iniciais da DCJ podem ser inespecíficos, como apatia, depressão, irritabilidade, lapsos de memória, tontura e alterações do equilíbrio. Com a progressão, podem surgir manifestações mais características, como as mioclonias — contrações musculares súbitas e involuntárias que podem ser desencadeadas por sons, luz ou toque.

Não existe tratamento capaz de curar a DCJ ou interromper sua progressão; a assistência é direcionada ao controle dos sintomas e ao conforto do paciente. O acompanhamento pode envolver fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição, entre outros profissionais, especialmente diante de alterações da deglutição que aumentam o risco de complicações.

“O tratamento é essencialmente sintomático e de suporte. Tratando-se, por exemplo, movimentos involuntários, dor, ansiedade, alterações do sono e outros desconfortos, além de oferecer suporte terapêutico e cuidados direcionados à qualidade de vida”

Em relação à transmissão, a forma clássica da DCJ não se transmite pelo convívio social habitual: não há transmissão pelo contato físico cotidiano, pelo ar, pela saliva ou pelas relações sociais comuns. Formas adquiridas são extremamente raras e associadas, em relatos históricos, a procedimentos médicos específicos, como uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados, determinados transplantes de tecidos ou hormônios derivados de hipófises humanas antes da síntese de alternativas. A variante da doença (vDCJ) foi associada, no passado, à exposição à encefalopatia espongiforme bovina.

Diante do diagnóstico, os cuidados paliativos e o suporte familiar foram ressaltados como essenciais para manter qualidade de vida e manejo de sintomas ao longo da evolução da doença.